In december 2025 kregen we de uitslag van het genetisch onderzoek in het WKZ. Het ging om het panel verstandelijke beperking (VBE01v25.1), uitgevoerd als trioWES. Er zijn geen ziekteveroorzakende varianten gevonden in de onderzochte genen.
We vroegen of genen die bekend zijn bij Childhood Apraxia of Speech ook in het panel zaten. FOXP2, GRIN2A, CNTNAP2, CHD3 en SETBP1 zaten erin. De regio 16p11.2 was niet goed vertegenwoordigd; alleen PRRT2 kwam terug. Van de genen uit het artikel van Kaspi et al. (2022) ontbraken MKL2, GNAO1 en UPF2. De rest zat er wel in.
In het gesprek herkenden we ons in de conclusie: geen afwijkingen, maar autisme is daarmee niet uitgesloten. Tony heeft goede en slechte dagen. Op een goede dag heeft hij energie. Op een slechte dag wil hij niets, komt hij tot niets, geeft hij over en is er gedoe met eten. Hij roept “pijn” en kan niet zeggen waar. Over het algemeen heeft hij minder energie dan leeftijdsgenoten. Een poging op de peuterspeelzaal in januari maakte hem ziek (overgeven, buikpijn, dunnere ontlasting). Groepsdruk en nieuwe personen zijn te veel. Zelfs bij opa wil hij de kamer uit.
Wat dit wel en niet zegt voor de testen die we nu laten doen
Dit onderzoek keek naar bekende genetische oorzaken van verstandelijke beperking en een groot deel van de genen die met spraakproblemen te maken hebben. Die zijn niet gevonden. Het zegt niets over de darmflora, vertering, ontsteking in de darm of mineralen in haar. Precies dat bekijken de Gut-Metabolic Insight en de elementen in haar.
Een negatief genetisch onderzoek sluit autisme niet uit. Bij de meeste kinderen met autisme wordt geen enkel gen gevonden dat het verklaart. Het sluit ook geen darm- of mineralenvraag uit. Die beantwoorden we met de testen die nu lopen.