Gut-Metabolic Insight en Elementen in haar: onze zoektocht naar wat er bij Tony meespeelt

We zeggen weleens dat Tony 95 procent van de tijd in een soort bubbel lijkt te leven. Soms is hij even dichterbij. Dan kijkt hij ons aan en lijkt hij meer aanwezig. Op andere momenten is het contact veel moeilijker.

We vragen ons af of zijn lichamelijke toestand daarin een rol speelt. Wanneer hij veel buikpijn heeft, slecht slaapt of nauwelijks energie heeft, lijkt het soms alsof hij nog verder in zijn bubbel verdwijnt. We kunnen niet vaststellen of die veranderingen rechtstreeks met elkaar samenhangen. Wel is het een terugkerende observatie die ons bezighoudt.

Onze vraag is niet of een darmprobleem het autisme veroorzaakt. We willen begrijpen of er daarnaast lichamelijke klachten of afwijkingen zijn die zijn dagelijks functioneren extra moeilijk maken en die mogelijk behandeld kunnen worden.

Tony heeft vanaf zijn geboorte last van zijn buik. Nachtelijk schreeuwen van de pijn, wisselende en vaak natte ontlasting, en periodes waarin hij weinig energie heeft en moeilijk loopt. In het ziekenhuis is uitgebreid onderzoek gedaan: bloed, ontlasting, stofwisseling en genetisch onderzoek. Er is geen ziekte of genetische afwijking gevonden. Drie kinderartsen gaven aan dat er bij kinderen met autismekenmerken nog veel onduidelijkheid is over de combinatie met buikklachten en energieproblemen.

Via contact met andere ouders op Instagram kwamen we op het spoor van bredere onderzoeken bij World Health Laboratories. We kozen voor de Gut-Metabolic Insight (urine + ontlasting) en de Elementen in haar. We laten deze onderzoeken voor het hele gezin doen, als nulmeting. Zo kunnen we de uitslagen van Tony naast die van Alec en onszelf leggen.

We hopen dat deze testen meer inzicht geven in factoren die meespelen bij de buikklachten en de wisselende energie. Bijvoorbeeld een verstoorde darmflora, een onevenwichtig microbioom, of andere lichamelijke factoren die zijn bereikbaarheid en gedrag beïnvloeden. We verwachten niet dat de uitslagen autisme verklaren of wegnemen. Wel hopen we iets te vinden dat behandelbaar is, zodat de lichamelijke belasting minder wordt.

Gut-Metabolic Insight combineert twee onderzoeken: een analyse van organische zuren in urine en de GI360-ontlastingsanalyse.

De urineanalyse onderzoekt meer dan 95 metabolieten. Dat zijn stoffen die ontstaan bij verschillende stofwisselingsprocessen. Sommige houden verband met de energieproductie in cellen, andere met microbiële activiteit, voedingsstofafhankelijke processen en het oxalaatmetabolisme.

De ontlastingsanalyse onderzoekt onder andere het darmmicrobioom, bepaalde ziekteverwekkers, bacteriën, gisten en parasieten. De precieze bevindingen moeten worden beoordeeld aan de hand van de gebruikte analysemethoden en de klinische context.

We hopen dat de combinatie van beide onderzoeken aanvullende informatie oplevert over mogelijke lichamelijke factoren bij Tony. Een gevonden stof in de urine vertelt echter niet automatisch welk micro-organisme aanwezig is. Ook betekent een afwijkend patroon in de ontlasting niet vanzelf dat dit de oorzaak van zijn klachten is.

Wat willen we bij Tony begrijpen?

Vooral de periodes waarin hij nauwelijks energie heeft, zijn buikklachten en de veranderingen die we in zijn bereikbaarheid waarnemen, houden ons bezig.

We willen kijken of er meetbare bevindingen zijn die aanleiding geven tot verder medisch onderzoek. Misschien levert dat een aanknopingspunt op. Misschien ook niet. We willen de uitslagen daarom niet vooraf een betekenis geven.

En bij Alec?

Alec is 1,5 jaar en heeft geen vergelijkbare buikklachten, maar we zien wel signalen in zijn ontwikkeling die ons aan hetzelfde autismespectrum doen denken.

Door hem eveneens mee te nemen in onze bredere observaties hopen we meer zicht te krijgen op eventuele verschillen binnen het gezin. We beseffen daarbij dat een verschil in testuitslagen niet automatisch verklaart waarom kinderen zich verschillend ontwikkelen.

Daarnaast laten we een haaranalyse uitvoeren. World Health Laboratories beschrijft deze test als een meting van mineralen en toxische elementen in een haarmonster.

De analyse omvat onder andere mineralen zoals calcium, magnesium, koper en zink, en elementen zoals lood en cadmium. De exacte lijst met gemeten stoffen en de interpretatie daarvan volgen we aan de hand van de laboratoriumrapportage.

We nemen deze test mee omdat we een bredere nulmeting willen en willen nagaan of er bevindingen zijn die aanleiding geven tot een gerichte vervolgvraag.

We zijn ons er wel van bewust dat een haaranalyse geen vervanging is voor een medisch gevalideerde bepaling in bloed of urine. Een opvallende haarwaarde is op zichzelf geen bewijs van vergiftiging, een tekort of een oorzaak van autisme. Als een uitslag aanleiding geeft tot zorgen, willen we met een arts bespreken of bevestiging met een geschikte klinische test nodig is.

Chelatietherapie of andere behandelingen op basis van alleen een haaruitslag zijn nadrukkelijk niet ons uitgangspunt.

1. Een behandelbaar lichamelijk probleem vinden: Bijvoorbeeld een daadwerkelijk aanwezige infectie, een relevant voedingstekort of een andere lichamelijke aandoening. Dat zou de meest concrete opbrengst zijn.

2. Een gerichte onderzoeksvraag ontdekken: Een uitslag kan aanleiding geven om een specifieke afwijking met een gevalideerde test te bevestigen. Dat kan zinvol zijn, ook als de eerste test zelf geen diagnose geeft.

3. Tony lichamelijk beter laten voelen: Als er een relevant probleem wordt vastgesteld en behandeld, hoop ik op verbetering van klachten zoals pijn, ontlastingsproblemen, slaap of energie. Of dat ook zijn ontwikkeling of gedrag verandert, is vooraf niet te voorspellen.

4. Meer duidelijkheid krijgen: Ook uitslagen zonder relevante afwijkingen kunnen helpen om bepaalde onderzoekspaden minder waarschijnlijk te maken. Ze sluiten alleen niet alles uit.

Wat hopen we niet te vinden: We willen ook niet uit het oog verliezen dat autisme en lichamelijke klachten naast elkaar kunnen bestaan zonder dat het ene het andere veroorzaakt. Een darmprobleem kan bijvoorbeeld relevant zijn voor buikpijn, slaap of energie, zonder daarmee het autisme te verklaren.

We volgen het reguliere medische traject en willen onze bevindingen daarmee blijven verbinden. De onderzoeken zijn een aanvulling op die zoektocht, geen vervanging van medische beoordeling.

Uiteindelijk willen we vooral begrijpen of er naast het autisme iets lichamelijks meespeelt dat Tony's welzijn beïnvloedt. We willen weten of er iets is dat we over het hoofd zien en waar we hem daadwerkelijk mee kunnen helpen.

We hebben nog geen antwoorden. Dit is onze nulmeting: het begin van een zoektocht waarin we onze observaties serieus nemen, maar de uitslagen voor zichzelf laten spreken.

Over de resultaten en eventuele vervolgstappen schrijven we later verder.