Op 11 november 2025 kregen we de uitslag van het metabole onderzoek in het WKZ. Het ging om plasma en urine. De vraag was of de ontwikkelingsachterstand (sociaal en spraak/taal, mogelijk passend bij autisme) en het afwijkende bloedgas uit het Jeroen Bosch Ziekenhuis een metabole oorzaak hadden.
In het plasma was geen aanwijzing voor een aminoacidopathie, organische acidemie, vetzuuroxidatiestoornis, creatine-biosynthesedefect, een defect in het homocysteïnemetabolisme of een defect in het vitamine-B12-metabolisme. Bij de aminozuren waren alanine, de alanine-ratio en proline niet verhoogd. Alleen glycine (419, normaal <376) en citrulline (46, normaal <41) waren licht verhoogd. De screening liet geen gerichte afwijkingen zien.
In de urine waren glycosaminoglycanen, guanidinoazijnzuur/creatine, oligosacchariden, organische zuren (inclusief een normale lactaat-excretie van 34, normaal tot 285), purines/pyrimidines, siaalzuur en sulfatiden zonder bijzonderheden. Er was geen aanwijzing voor een erfelijke stofwisselingsziekte.
De conclusie van het team: geen aanwijzingen voor een metabole oorsprong van de klachten, en ook geen aanwijzingen voor mitochondriële dysfunctie. Het trioWES stond op dat moment nog open. Het beeld kon ook goed passen bij autisme, waarbij vaak geen onderliggende oorzaak wordt gevonden.
Wat dit wel en niet zegt voor de testen die we nu laten doen
Dit onderzoek keek naar klassieke erfelijke stofwisselingsziekten in bloed en urine. Die zijn niet gevonden. Het zegt niets over de darmflora, vertering, ontsteking in de darm, gist, of de mineralen in haar. Precies dat is wat de Gut-Metabolic Insight (ontlasting + organische zuren) en de elementen in haar straks bekijken.
De lichte verhogingen van glycine en citrulline waren niet genoeg voor een diagnose. Het normale lactaat in de urine ondersteunt de eerdere duiding dat het verhoogde lactaat in het bloedgas van augustus waarschijnlijk door de afname kwam. Het metabole onderzoek sluit een stofwisselingsziekte grotendeels uit. Het laat de vraag naar de darmen en de mineralen open. Die beantwoorden we met de testen die nu lopen.