Tot Tony 3 jaar en 3 maanden was, schreeuwde hij het bijna elke nacht uit van de pijn. Nooit goed geslapen. Achteraf denken we dat het de buik was. Non-verbaal, zeker in de eerste anderhalf jaar, is dat bijna niet te herkennen. Bloed, metabool en genetica lieten geen afwijking zien. Artsen denken aan autisme. Dat beeld past. Het verklaart voor ons niet die nachten, en ook niet dat de woordjes uit het eerste jaar grotendeels wegvielen.
Daarom lazen we een review over auto-immuunencefalitis. En daarom hebben we de vraag uitgezet bij de kinderarts in het Jeroen Bosch Ziekenhuis: kan dit bij Tony worden uitgesloten?
Dit is geen advies. Het is wat wij lazen, en waarom we het vroegen.
Wat het is
Auto-immuunencefalitis (AE) is een ontsteking van de hersenen doordat het afweersysteem hersencellen aanvalt. De bekendste vorm bij kinderen is anti-NMDA-receptor-encefalitis. Klachten kunnen zijn: verlies van spraak, minder contact, ander gedrag, slaapproblemen, soms epilepsie of ongewone bewegingen. Het begint vaak in dagen tot weken, niet over jaren.
Dat is iets anders dan een stofwisselingsziekte. Het metaboolonderzoek in het WKZ keek naar aminozuren, organische zuren, vetzuren en mitochondriën. TrioWES keek naar genen. AE zit daar niet in. Daarvoor is apart bloedonderzoek, en vaak ook liquor, op antistoffen.
Wat de literatuur zegt
- Whiteley, Marlow, Kapoor, Blagojevic-Stokic en Sala (Frontiers in Psychiatry, 2021) zetten de stukken naast elkaar. Hun conclusie is voorzichtig: AE kan óf meespelen bij een autistisch beeld, óf klachten geven die daar sterk op lijken. Zij noemen vooral regressie: verlies van spraak, oogcontact, spel en interesse. Bij een ongewoon begin, of bij terugval, vinden zij het redelijk om AE mee te nemen in het onderscheid.
- Hacohen en collega’s (Developmental Medicine & Child Neurology, 2016) beschrijven twee peuters van 2 jaar. Beiden verloren sociale en communicatieve vaardigheden, als een autistische regressie. In bloed en liquor zaten NMDA-receptor-antistoffen. Andere neurologische signalen waren subtiel. Daardoor duurde de diagnose langer. Zij schrijven: test op deze antistoffen bij regressie van contact en spraak, zeker als er ook een bewegingsstoornis of epilepsie bij komt.
- Cellucci en collega’s (Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2020) geven criteria voor kinderen. AE hoort in beeld bij een acuut of subacuut begin, binnen ongeveer drie maanden: nieuwe uitval, regressie, psychiatrische klachten, bewegingsafwijkingen of insulten. Bij een kind dat al langer een ontwikkelingsbeeld heeft, noemen zij ook genetische en metabole oorzaken. Niet elke regressie is AE.
- Een Spaanse cohortstudie (The Lancet Neurology, 2025) volgde 729 kinderen bij wie AE werd vermoed. Ongeveer een kwart hield die diagnose. De rest bleek infectie, epilepsie of een psychiatrisch beeld. Anti-NMDA en anti-MOG zaten in het grootste deel van de bevestigde gevallen. Vermoeden is dus niet hetzelfde als aantonen.
Wat wij ervan meenemen
Bij Tony was de terugval niet in een paar dagen. De woordjes verdwenen geleidelijk. Geen epilepsie die wij zagen, geen koortsachtige omslag. Dat maakt AE minder waarschijnlijk dan in de peutercasussen. Toch vroegen we het. Omdat het metabool- en genetisch onderzoek dit niet dekt. En omdat wij vanaf het begin het gevoel hielden dat er iets medisch meeliep.
De kinderarts heeft de vraag. Wij wachten af of een test (bloed, eventueel liquor) zinvol is.
Waarom dit naast het dieet staat
Sinds 56 dagen volgen we GAPS zo strikt als het bij hem kan. De buik is stiller. De ontlasting gaat beter. De autistische kenmerken blijven: geen besef van “nee”, van een cadeau, van weggaan en terugkomen. Wij stoppen het dieet niet als er een afweercomponent zou blijken. Wij willen alleen niet een behandelbare oorzaak missen, en het dieet sturen op iets wat het niet kan oplossen.
Wat ons daarnaast raakt, is het account van Vincent’s moeder: vincentspeakz. Vincent kreeg de diagnose op 18 maanden. Er werd gezegd dat hij misschien nooit zou praten. Zij zette hem glutenvrij en zuivelvrij, later met supplementen en probiotica. Hij ging kijken. Daarna praten. Niet van de ene op de andere dag. Nu spreekt hij. Zij deelt ook stukken over afweer en hersenen. Eén kind, één verhaal. Geen bewijs voor Tony. Wel de reden dat we op dag 56 doorgaan, en tegelijk de arts de vraag voorleggen.
Een Instagram post wat wij laatst voorbij zagen komen
Je groeit niet over “autisme” heen, dat is auto-immuunencefalitis. Dit “autisme” wordt verkeerd gediagnosticeerd. Je groeit niet over giftige ontsteking heen die de hersenschors raakt. De auto-immuunproblemen die later komen, openen je ogen. Ik zie alle markers in de OAT voor de toekomst, als je dit niet geneest.
Bronnen
- Whiteley P, Marlow B, Kapoor RR, Blagojevic-Stokic N, Sala R. Autoimmune encephalitis and autism spectrum disorder. Frontiers in Psychiatry. 2021;12:775017.
- Hacohen Y, Wright S, Gadian J, et al. N-methyl-d-aspartate receptor antibodies encephalitis mimicking an autistic regression. Developmental Medicine & Child Neurology. 2016;58(10):1092–1094.
- Cellucci T, Van Mater H, Graus F, et al. Clinical approach to the diagnosis of autoimmune encephalitis in the pediatric patient. Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 2020;7(2):e663.
- Olivé-Cirera G, Fonseca E, Chen LW, et al. Differential diagnosis and comparison of diagnostic algorithms in children and adolescents with autoimmune encephalitis in Spain. The Lancet Neurology. 2025.