Korte samenvatting van de belangrijkste bevindingen
Bij Tony (3 jaar en 6 maanden op moment van afname) zijn drie onderzoeken gedaan: een ontlastingsonderzoek (GI360 Essentials), een urine-organische zuren profiel en een haarelementenanalyse. Belangrijke context bij de afname: Op het moment van afname (14 oktober 2026) waren we al 70 dagen onderweg met een strikt dieet volgens de GAPS-principes. Het dieet loopt nog steeds door. In die periode zagen we duidelijke verbeteringen:
- de buikpijn was sterk verminderd
- de ontlasting was beter geworden
- het slapen ging beter
De uitslagen hieronder zijn dus gemaakt tijdens dit dieet, na 70 dagen
De belangrijkste punten:
- Darm: Dysbiose-index 3 en lage diversiteitsscore. Norovirus GI/GII aangetoond (PCR). Klebsiella pneumoniae 3+ in kweek. Sporadische Dientamoeba fragilis. Relatief meer Proteobacteria/Escherichia en minder enkele butyraat-geassocieerde bacteriën.
- Urine (organische zuren): Verhoogde uitscheiding van meerdere tussenproducten van de citroenzuurcyclus (energie-stofwisseling), waaronder 2-oxoglutaraat, aconietzuur en isocitraat. Ook verhoogd 3-hydroxyboterzuur (ketonen) en 3-methylglutaconzuur. Dit is een metabool patroon, geen diagnose van een mitochondriële aandoening.
- Haar: Lager zink, selenium en magnesium dan de gebruikte referentiewaarden. Aluminium licht verhoogd. Haaranalyse bevestigt geen systemisch tekort of metaalvergiftiging.
De onderzoeken geven een beeld van een verschoven darmflora, een verhoogde uitscheiding van energie-intermediairen en enkele lagere mineralen in het haar. Ze stellen op zichzelf geen primaire mitochondriële ziekte of infectie vast die direct behandeld moet worden. De betekenis hangt af van de klachten rond de afname, de groei en het verdere beloop.
Ontlastingsonderzoek (GI360 Essentials)
Afname 14-10-2026, resultaten gerapporteerd 30-10-2026. Drie monsters.
Microbioom en scores
- Dysbiose-index: 3 (afwijkend bij >2)
- Diversiteitsscore: 2 (verlaagd t.o.v. verwachte categorie 3)
Dit wijst op een verschoven bacteriële verdeling op het moment van afname. De scores zijn geen diagnose en moeten bij een jong kind terughoudend worden geïnterpreteerd, omdat veel referenties op volwassenen zijn gebaseerd.
Aangetoonde organismen
- Norovirus GI/GII: Positief (PCR). Dit kan een actuele of recent doorgemaakte infectie zijn, maar ook uitscheiding na herstel (kan weken aanhouden). De uitslag alleen zegt niet of er op dat moment actieve ziekte was.
- Klebsiella pneumoniae: 3+ in kweek. Dit kan dragerschap zijn. Het bewijst geen invasieve infectie en is op zichzelf geen reden voor antibiotica.
- Dientamoeba fragilis: Sporadische trofozoïeten. Aanwezigheid bewijst niet automatisch ziekte.
- Exophiala dermatitidis: 1+ (binnen de opgegeven referentie 0+–1+). Geen aanwijzing voor invasieve schimmelinfectie.
Overige geteste pathogenen (o.a. Campylobacter, Salmonella, Giardia, Cryptosporidium, toxineproducerende E. coli) waren negatief. Er waren geen rode of witte bloedcellen bij microscopie.
Bacteriële verdeling (selectie)
- Hogere scores: Proteobacteria (+2), Escherichia spp. (+2), Enterobacteriaceae (+1)
- Lagere scores: o.a. Anaerobutyricum hallii, Agathobacter rectalis, Lactobacillus-familie
- De categorieën “butyraatvormende bacteriën” en “ontstekingsgerelateerde bacteriën” waren als afwijkend gemarkeerd. Dit is een modelmatige duiding; butyraat zelf is niet gemeten.
Organische zuren (urine)
Afname 14-10-2026. Urinecreatinine 4,86 mmol/L (voor correctie).
Energie-stofwisseling (citroenzuurcyclus en gerelateerd) Duidelijk verhoogd:
- 2-oxoglutaraat / α-ketoglutaraat: 85,50 (ref 8–35)
- Aconietzuur: 75,30 (ref 4–36)
- Isocitroenzuur: 83,1 (ref 22–65)
- Fumaarzuur: 15,40 (ref 0–10)
- 3-hydroxyboterzuur: 12,55 (ref 0–3,50)
- 3-methylglutaconzuur: 11,31 (ref ≤4,50)
Mild verhoogd: lactaat/melkzuur 27,50 (ref 0–25), 2-hydroxyboterzuur 5,10.
Duiding volgens het integratierapport Het patroon van verhoogde cyclus-intermediairen vraagt beoordeling van voeding, recente ziekte en afnameomstandigheden. Het stelt op zichzelf geen mitochondriële aandoening vast. De verhoging van 3-methylglutaconzuur is opvallend en moet volgens het rapport eerst worden gecontroleerd (methode, eenheid en leeftijdsgeschikte referentie) en eventueel bevestigd in een diagnostisch metabool laboratorium.
Verhoogd 3-hydroxyboterzuur past bij meer vetverbruik (bijv. na minder eten, lange nachtelijke pauze of ziekte).
Overige opvallende urine-markers
- 4-hydroxyhippuurzuur: 39,9 (ref 0–25) – kan gerelateerd zijn aan microbiële omzetting van polyfenolen uit voeding.
- D-Glucaarzuur: 33,20 (ref 0,50–10) – historisch onderzocht als indirecte marker, maar meet geen specifieke toxinebelasting.
- HPHPA lag dicht bij de bovengrens maar was niet verhoogd.
- Neurotransmitter-metabolieten (HVA, VMA, 5-HIAA) lagen binnen de referentie.
Haarelementen
Afname 14-10-2026.
Lager dan de gebruikte referentie
- Zink: 65 ppm (ref 140–240)
- Selenium: 0,28 ppm (ref 0,40–2,00)
- Magnesium: 18 ppm (ref 25–150)
- Ook lager: chroom, molybdeen, lithium
Licht hoger
- Aluminium: 12,0 ppm (ref <10,0)
Duiding De combinatie van lager zink, selenium en magnesium maakt een voedingsanamnese en beoordeling van groei zinvol. Haaranalyse weerspiegelt echter een andere tijdsperiode dan urine of ontlasting en wordt beïnvloed door groei, afnameplaats en uitwendig contact. Het bevestigt geen systemisch tekort en rechtvaardigt geen hoge doses mineralen of chelatie. Bij een concrete vraag naar zink of selenium is bloedonderzoek (met leeftijdsgeschikte referenties) geschikter.
Geïntegreerde duiding
De drie onderzoeken samen laten zien:
- Een verschoven darmflora (dysbiose, Klebsiella, norovirus, lagere diversiteit).
- Een verhoogde uitscheiding van energie-intermediairen in de urine.
- Lagere waarden van enkele mineralen in het haar.
Dit is geen bewijs van een primaire mitochondriële ziekte, een infectie die direct behandeld moet worden, of een vastgesteld mineralentekort. Het is wel een patroon dat past bij de lange geschiedenis van buikklachten, selectief eten en wisselende energie die we bij Tony zien. De betekenis hangt af van het klachtenbeloop rond de afname en de verdere ontwikkeling.
De rapporten adviseren geen automatische antibiotica, antiparasitaire middelen of antischimmelmiddelen op basis van deze uitslagen alleen. Ze raden aan om de 3-methylglutaconzuur-uitslag te laten verifiëren en om voeding en groei mee te wegen.