In november 2025 is Tony onderzocht bij de afdeling Kindermetabole ziekten van het WKZ.
Aanleiding was een eerder afwijkend bloedgas en licht verhoogd lactaat in het Jeroen Bosch Ziekenhuis. Samen met zijn ontwikkelingsachterstand (vooral sociaal en spraak/taal) wilden de artsen uitsluiten of er een stofwisselingsziekte, met name een mitochondriële aandoening, aan de klachten ten grondslag lag.
Er is uitgebreid metabool onderzoek gedaan in bloed en urine. De uitslag liet geen duidelijke aanwijzingen zien voor een erfelijke stofwisselingsziekte. Er waren geen afwijkingen die pasten bij een aminoacidopathie, organische acidemie, vetzuuroxidatiestoornis of mitochondriële dysfunctie. Wel waren er milde verhogingen van glycine en citrulline, maar die werden niet als verklarend gezien.
De conclusie van de arts was: er is op dit moment geen metabole verklaring voor de klachten van Tony. Het beeld kan goed passen bij autisme, waarbij vaak geen onderliggende medische oorzaak wordt gevonden. Verder genetisch onderzoek (trioWES) stond op dat moment nog open
Tony is nu 2 jaar en 7 maanden
Reactie plaatsen
Reacties