Tony is nu ruim 3,5 jaar. Sinds zijn geboorte hebben we het gevoel dat er iets medisch meespeelt naast (of onder) de autistische kenmerken. We willen geen labels forceren, maar we willen wel begrijpen waarom zijn lichaam zo reageert, waarom hij zoveel buikklachten heeft gehad, waarom zijn energie zo laag is en waarom hij de laatste anderhalf jaar meer in zijn eigen bubbel lijkt te leven.
Onze huidige voorspelling is dat er sprake is van een combinatie van mitochondriële disfunctie (secundair) en neuro-inflammatie. Die combinatie kan autistische kenmerken verergeren en bijdragen aan brain fog – het gevoel dat hij meer “in zijn eigen wereld” zit. We baseren dit niet op één test, maar op het totaalbeeld: de eerste symptomen vanaf dag één, de vele antibiotica in het eerste levensjaar, de GI Insights / OAT-resultaten, het duidelijke effect van het dieet en de literatuur.
Kort uitgelegd
- Mitochondriële disfunctie: de mitochondriën (de energiecentrales van de cellen) werken minder goed. Dit kan primair zijn (aangeboren fout in de mitochondriën zelf, vaak genetisch) of secundair (de mitochondriën worden belast door iets anders, zoals dysbiose, ontsteking of toxines). Tony heeft vrijwel altijd een vorm van energietekort. Dat past bij een mitochondriële belasting.
- Neuro-inflammatie: ontsteking in de hersenen of het zenuwstelsel. Dit kan ontstaan door stoffen die via de darm en het bloed de bloed-hersenbarrière passeren. Het kan bijdragen aan gedragsveranderingen, overprikkeling en het gevoel “in een bubbel” te leven.
Van dag één tot nu
Tony had vanaf de geboorte veel reflux en buikklachten. Zijn ontlasting was langdurig nat en zuur. In het eerste levensjaar kreeg hij meerdere keren antibiotica. Later zagen we dat groepssituaties, nieuwe omgevingen en stress hem fysiek ziek maakten. De laatste anderhalf jaar leek hij meer in zijn eigen bubbel te leven, met minder energie en meer meltdowns.
We hebben het gevoel dat er bij de geboorte en in de eerste maanden al iets speelde (de reflux en de vroege buikklachten), maar dat latere factoren – vooral de antibiotica en de daaropvolgende dysbiose – de situatie hebben verergerd.
Het dieet van de afgelopen 90 dagen
De afgelopen 90 dagen volgen we strikt een dieet. Door zelf onderzoek te doen (en niet alleen te wachten op standaardadvies) zijn de buikklachten duidelijk verminderd en is de ontlasting voor het eerst normaal geworden. Dit is voor ons een belangrijke bevestiging: de darm is beïnvloedbaar. We blijven het dieet verbeteren en aanvullen waar nodig. Dit is de basis waarop we verder bouwen.
De GI Insights / OAT-resultaten
De test liet onder andere zien:
- Klebsiella pneumoniae 3+
- Dysbiose
- Verhoogde TCA-intermediairen (die verband houden met de mitochondriën)
Dit is geen diagnose, maar het geeft wel richting. We zien een mogelijke samenhang: Klebsiella pneumoniae 3+ en de dysbiose kunnen een secundaire mitochondriële disfunctie hebben veroorzaakt of versterkt. Omgekeerd kan een verminderde mitochondriële functie de darmbarrière zwakker maken, waardoor bacteriën als Klebsiella makkelijker kunnen overgroeien of de barrière passeren. Het is waarschijnlijk een wisselwerking in plaats van een eenzijdige oorzaak.
De verhoogde TCA-intermediairen op de OAT passen bij een mitochondriële belasting. Gecombineerd met de jarenlange energietekorten bij Tony maakt dit de hypothese van secundaire mitochondriële disfunctie (mede door de dysbiose) aannemelijk. We willen dit verder laten beoordelen door de metabole arts.
De Klebsiella-link en recent onderzoek
Tony kreeg op jonge leeftijd meerdere antibioticakuren. Antibiotica kunnen de darmflora verstoren en opportunistische bacteriën zoals Klebsiella de ruimte geven.
Recent onderzoek (Park et al., Journal of Infectious Diseases, 2024) in muismodellen laat zien dat Klebsiella pneumoniae bij antibioticum-geïnduceerde dysbiose de darmbarrière kan passeren, in de bloedbaan komt en de bloed-hersenbarrière kan doorbreken. Dit leidde tot neuro-inflammatie, gedragsveranderingen en verhoogde tau-niveaus. Het is een muismodel en geen bewijs voor Tony, maar het mechanisme is relevant en sluit aan bij wat we zien.
Primaire of secundaire mitochondriële disfunctie?
We verwachten eerder een secundaire mitochondriële disfunctie dan een primaire (aangeboren) vorm. Het genetisch onderzoek (trioWES) en het metabole onderzoek in het WKZ toonden geen klassieke mitochondriële ziekte. Toch willen we dit helder hebben. Het eenmalig verhoogde lactaat van 4,5 mmol/L is destijds toegeschreven aan stress tijdens de bloedafname, maar we vinden het relevant en willen weten of de artsen destijds 100% zeker konden uitsluiten dat er geen sprake was van een primaire mitochondriële aandoening. Tegelijk willen we vragen of secundaire mitochondriële disfunctie (bijvoorbeeld door de dysbiose en Klebsiella) verder onderzocht of bevestigd kan worden.
Wat we nu doen en wat we willen onderzoeken
- We starten met probiotica (LGG + BB-12) op basis van de OAT-resultaten.
- We blijven het dieet aanscherpen.
- We gaan de vragen opnieuw stellen bij de metabole arts (WKZ) en de kinderarts die het genetisch onderzoek heeft begeleid.
- We willen weten of en hoe neuro-inflammatie verder bevestigd of uitgesloten kan worden (bijvoorbeeld via gerichte bloedmarkers of overleg over beeldvorming).
Onze levensmissie
Dit is voor ons meer dan Tony’s verhaal. We willen andere ouders helpen die hetzelfde gevoel hebben: dat er iets medisch meespeelt, maar dat de standaardonderzoeken geen duidelijke verklaring geven. We delen openlijk wat we proberen, wat werkt en wat niet werkt. Niet als medisch advies, maar als ervaring.
We blijven zoeken, bijsturen en delen. De darm rustiger maken is de eerste concrete stap die we zelf hebben kunnen zetten. Daar gaan we op door.
