Begin 2026 kregen we de uitslag van het genetisch onderzoek (trioWES / panel verstandelijke beperking) bij het WKZ.
We hadden dit onderzoek laten doen omdat we wilden weten of er een genetische oorzaak was voor Tony’s ontwikkeling, zijn spraakproblemen en de sterke kenmerken van autisme. We hoopten op een medische verklaring.
In het DNA van Tony zijn geen ziekteveroorzakende varianten gevonden in de onderzochte genen. Ook de genen die bekend zijn bij spraakstoornissen (zoals FOXP2 en anderen) lieten geen afwijkingen zien.
De arts legde duidelijk uit dat dit autisme niet uitsluit. De diagnose autisme wordt gesteld op basis van het gedrag en de ontwikkeling (het fenotype), niet op basis van DNA. Het etiologisch onderzoek naar onderliggende oorzaken van de kenmerken van autisme werd hiermee als afgerond beschouwd.
Mocht er over vijf jaar nieuwe wetenschappelijke kennis zijn, dan kan het genetisch materiaal eventueel opnieuw bekeken worden.
Tony is nu 2 jaar en 11 maanden
Reactie plaatsen
Reacties